肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案，希望获得全面基因信息的您。
- 治疗后希望评估疗效，或监测复发风险，进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
- 有明确的癌症家族史，希望了解自身遗传风险，为健康规划提供依据的您。
- 已尝试过常规检测但结果不明确，希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
- 在信阳就医，被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
- 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态，评估PARP抑制剂潜在获益的您。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域，核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说，它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合，这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时，它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标，以及同源重组修复缺陷(HRD)状态，这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药（如PARP抑制剂）的潜在效果。此外，检测也会分析胚系（遗传自父母）的突变，这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是，检测主要在已知的基因编码区进行，对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。
检测过程麻烦吗？
检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物，有多种选择：石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本，通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤，无需额外操作。如果您的组织标本保存在信阳的医院病理科，通常可由机构协调取样；部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的，核心是确保组织样本合格可用。
结果准确吗？安全吗？
检测采用新一代测序(NGS)技术，具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准，以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而，任何技术都有其适用范围，阴性结果不代表绝对排除所有风险，它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异，或存在高度怀疑但未检出的情况，专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，目前不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格，这是检测成功的基础。
- 检测前请确认样本类型，不同样本（如新鲜组织与石蜡切片）的预处理要求不同。
- 整个检测周期约为15个工作日，从实验室收到合格样本开始计算。
- 收到报告后，建议在专业人士指导下解读，以便准确理解其与您健康状况的关联。
- 若选择邮寄样本，请使用提供的专用采样包，并尽快寄出以保证样本质量。
- 检测结果包含个人信息，请注意妥善保管报告。
- 此检测主要用于提供参考信息，不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。
用户评价 (7条，均分4.6)
作为胃癌家属，最怕的就是等。这次检测从寄出样本到拿到报告，一共8天，这个速度必须点赞。报告内容很扎实，不仅有突变列表，还有针对每个突变的治疗路径分析。我们拿着报告咨询了两位专家，他们都认可报告的准确性和全面性，这让我们很放心。
机构回复
您的认可对我们是最好的鼓励。我们理解家属等待时的煎熬，因此将报告速度作为核心指标进行优化。报告的专业性获得临床专家认可，让我们倍感欣慰。
报告里有个‘临床意义未明’的突变，我挺担心的。但解读医生没有回避，而是详细解释了为什么目前归类为未明，以及国际上正在进行哪些相关研究，未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角，反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界，对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展，如有关于该突变的新证据，我们会通过系统通知您。请保持关注。
作为肺癌晚期患者的家属，决定做检测时最纠结的就是价格，毕竟后续治疗费用还很高。你们客服很耐心，解释了为什么这个检测需要这个费用，包括分析团队的投入。最后狠心做了，报告很详细，医生根据结果调整了方案，目前病情稳定。虽然贵，但感觉是必要的投资。
机构回复
感谢您的信任和理解。我们深知重疾家庭的经济压力，因此在保证检测与分析质量绝对可靠的前提下，会持续优化流程控制成本。您对检测价值的肯定是我们的动力，祝愿患者能持续稳定！
专业性很强，但价格也确实不便宜。不过想想测了几百个基因，还有后续的解读服务，也算是一分钱一分货吧。如果能针对经济困难的患者有一些分期付款或援助渠道就更好了。
机构回复
感谢您的反馈和理解。我们深知费用是很多患者家庭考虑的重要因素。我们已与多家慈善基金会合作，为符合条件的患者提供援助。如需了解，请随时联系我们的客服咨询详情。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
一切流程都很正规，环境也很干净。就是报告出来后，电话解读的时间感觉有点仓促，大概就15分钟。我之前准备了好几个问题，但咨询师语速比较快，后面好像还有别的预约，我有些问题没来得及深问。希望能安排更充裕的解读时间，或者允许再次预约沟通。
机构回复
非常感谢您指出这个问题，我们对此十分重视。为保证解读质量，我们已内部提醒咨询师注意把控节奏，并为有需要的客户提供免费的二次沟通预约。您可以随时联系客服安排，我们很乐意为您详细解答所有疑问。
（胃癌家属）母亲年纪大，做胃镜活检取样很抗拒。采样点的护士特别有耐心，像哄孩子一样安慰她，解释每一步要干嘛，让她有掌控感。最后母亲配合着完成了。有时候技术好不如态度好，对老人尤其如此。点赞这份耐心！
机构回复
您的反馈让我们动容。面对老年患者，耐心、细致的沟通与安抚往往与技术同等重要。我们会将您的表扬传达给该采样点的医护团队，并以此激励所有服务人员，持续传递有温度的医疗关怀。谢谢您！
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